Sindromul de retracție Duane (DRS) este o anomalie congenitală asociată cu inervația aberantă a mușchiului drept lateral și drept medial de către nervul oculomotor (nervul III) și hipoplazia nucleului nervului abducens (nervul VI). Aceste anomalii provoacă limitarea variabilă a mișcărilor oculare orizontale și retracția caracteristică a globilor oculari atunci când ochiul afectat încearcă să se miște spre linia mediană, datorită co-contractării mușchilor orizontali afectați în adducție.

DRS se manifestă prin alinierea orizontală anormală a ochilor, asociată cu retracția globului ocular și îngustarea deschiderii palpebrale. În timpul mișcării ochiului spre interior (nazal), pot apărea mișcări neregulate în sus sau în jos. Cel mai frecvent tip, tipul Huber I, este caracterizat de esotropie și abducție deficitară, pacienții adoptând o poziție compensatorie a capului pentru a alinia ochii. Mai rar, apare exotropia (tip Huber II) sau limitarea ambelor mișcări (Huber III). Aproximativ 10% dintre cazuri sunt familiale, iar uneori se asociază cu alte afecțiuni, precum hipoacuzia congenitală.

Deși formele comune de DRS nu necesită de obicei testare genetică, aceasta poate fi utilă în cazurile familiale sau sindromice unde au fost descoperite o serie de anomalii genetice. Mutațiile heterozigote missense în genele CHN1 pot cauza sindromul Duane cu sau fără anomalii de motilitate verticală. Mutațiile în CHN1 pot cauza și strabism vertical, fără sindrom Duane. Indivizii afectați nu au, de obicei, afectare extraoculară. Mutațiile tip loss of function în gena MAFB sunt asociate cu sindromul Duane și, uneori, cu surditate. Mutatiile în gena SALL4 sunt asociate cu sindromul Duane-Radial Ray (sindromul Okihiro). Mutațiile bialelice în HOXA1 cauzează sindromul Duane bilateral asociat cu surditate bilaterală, anomalii cerebro-vasculare și autism. Mutațiile bialelice în ECEL1 provoacă sindromul Duane cu artrogripoză. Muțatiile bialelice în COL25A1 cauzează sindromul Duane tip IV, fără caracteristici extraoculare.

Consultul de oftalmogenetică în sindromul Duane este esențial pentru evaluarea corectă a tulburărilor de mișcare oculară și identificarea eventualelor mutații genetice implicate, având în vedere componenta familială prezentă în aproximativ 10% dintre cazuri și posibilitatea de asociere cu alte malformații congenitale.

Tratamentul în sindromul Duane include corectarea erorilor de refracție pentru prevenirea ambliopiei, utilizarea prismelor pentru alinierea globilor oculari și îmbunătățirea poziției vicioase a capului, iar în cazurile severe, se poate recurge la intervenția chirurgicală pentru corectarea deviațiilor semnificative sau a mișcărilor verticale anormale.