Presupune înlocuirea genei mutante din celulele afectate cu o copie normală sănătoasă și se recomandă mai ales în distrofiile retiniene. Singura terapie genică aprobată pentru retinita pigmentară și amauroza congenitală Leber, ambele secundare mutațiilor genei RPE65 este Luxturna (voretigene neparvovec).
Este o tehnologie care modifică precis ADN-ul uman, recreând mutația genetică de interes într-un model celular. Acest tip de terapie este încă în fază experimentală.
Implică o mutație fără sens care introduce un semnal anormal de „oprire” într-o genă care va înceta prematur producția de proteine, rezultând o proteină scurtată care nu funcționează corect. Translarna (Ataluren) și Amlexanox sunt studiate pentru tratamentul următoarelor afecțiuni: aniridie, coroideremie, retinită pigmentară, sindrom Usher și sindrom Bardet-Biedl.
Se adresează modificărilor din ARN și are ca obiectiv producerea unei proteine funcționale normale. La ora actuală se studiază terapia ARN pentru Amauroză congenitală Leber (mutație a genei CEP290 Sepofarsen), sindromul Usher (mutații în exonul 13 al USH2A), retinită pigmentară (mutație a genei RHO).
Reprezintă o gamă largă de terapii care urmăresc să încetinească sau să oprească degenerarea celulară prin promovarea supraviețuirii celulelor și păstrarea funcției acestora. Acest tip de tratament se recomandă în Neuropatia Optică Ereditară Leber.
Este o tehnică prin care celulele retiniene care nu au capacitatea de detectare a luminii devin capabile să detecteze lumina și să restabilească un anumit nivel de vedere. Acest lucru se realizează prin furnizarea de gene care codifică proteina de detectare a luminii, opsina, către aceste celule.
Sunt celule imature cu capacitatea de a se dezvolta în diferite tipuri de celule specializate în organism și sunt studiate ca opțiune de tratament pentru diferite afecțiuni oculare. Cercetarea medicală privind folosirea celulelor stem se face pentru boala Stargardt și Degenerescența Maculară Legată de Vârstă (DMLV).
© Oftalmogenetica.ro. All Rights Reserved.
Designed by HTML Codex