De ce trebuie să mă testez genetic atunci când sufăr de o afecţiune oftalmologică ereditară?
Testarea genetică este esenţială în gestionarea bolilor oftalmogenetice, iar beneficiile realizării diagnosticului genetic sunt următoarele:
- Determinarea unui prognostic (vom şti dacă boala va avansa sau nu)
- Realizarea unui diagnostic precis și stabilirea unui plan de management corect cu evitarea factorilor agravanţi
- Identificarea din timp a posibilităţii de a exista repercursiuni sistemice, adică dacă vor fi implicate alte sisteme şi organe
- Stabilirea unui management școlar adecvat și alegerea unei profesii adecvate
- Identificarea altor membrii ai familiei care sunt afectaţi
- Oprirea transmiterii afecțiunii genetice în familie
- Plănuirea concepției unui copil sănătos
- Informarea medicilor de alte specialităţi despre cum trebuie să gestioneze cazul pacientului și cum trebuie să prevină apariția complicațiilor
Am să orbesc dacă sufăr de o afecţiune oftalmogenetică?
Orbirea nu afectează toți pacienții, însă este posibilă, iar gradul de pierdere a vederii depinde de tipul de boală. Afecţiunile oftalmogenetice se caracterizează de o variabilitate clinică extrem de mare ceea ce înseamnă că fiecare caz este unic şi progresia bolii este diferită la fiecare pacient. Întotdeauna există posibilitatea de a avea o formă ușoară de boală. În spaţiul online de cele mai multe ori găsim informații doar despre forma cea mai severă a bolilor oftalmogenetice, deoarece aceste forme sunt cel mai repede diagnosticate şi impresionează cel mai mult comunitatea medicală prin aspectul lor. Un rol important îl au factorii de mediu care pot agrava evoluţia bolii. Din această cauză este esențial să avem cât mai repede un diagnostic precis astfel încât să adoptăm o conduită care să ne ajute să avem o evoluție cât mai ușoară.
De ce medicul oftalmogenetician este cel care pune diagnosticul și este responsabil de managementul afecțiunilor oftalmogenetice?
Conform legislației din România, medicul genetician este singurul care are dreptul de a face interpretarea testelor genetice și care decide mai departe investigarea acestor afecţiuni conform ordinului MS Nr. 1608/14.06.2022. Afecțiunile oculare ereditare sunt afecțiuni foarte complexe la care este obligatoriu să fie studiat efectul mutațiilor din punct de vedere al repercursiunilor clinice asupra întregului corp. Medicul genetician este singurul care are cunoștințele necesare să decidă dacă mutația identificată este cea care cauzează boala sau nu. Medicul genetician este cel care vă va explica mecanismele de transmitere a afectiuniilor oftalmogenetice în familie și are obligația de a identifica toți membrii familiei afectați. Tratamentul se face exclusiv în funcție de mutația identificată deoarece există anumite mutații în care tratamentele deja existente nu se recomandă deoarece înrăutățesc tabloul clinic al pacientului (ex: Neuropatia optică ereditară Leber). Medicul genetician, care nu este supraspecializat in boli oftalmogenetice, nu are abilitatea de a recunoaşte semnele clinice ale bolii oculare deoarece nu deține cunoștințele de a examina globul ocular. Medicul oftalmolog nu are în competenţa sa abilitățile de a explica modul de transmitere a afecţiunii ereditare oculare, de a face interpretarea testelor genetice și a decide ce alte investigații trebuie făcute. Medicul oftalmogenetician este singurul care are competența de a interpreta testele genetice și de a face corelații între rezultatul testului genetic și aspectul clinic al pacientului.
Pot să am un copil sănătos dacă sufăr de o afecțiune oftalmologică ereditară?
Dacă dorim să avem un copil sănătos, este obligatoriu să facem consiliere genetică preconcepţională. Atâta timp cât reușim să avem un diagnostic genetic clar și complet, adică să se identifice exact mutaţia care cauzează boala, conceperea unui copil sănătos este posibilă doar sub supravegherea medicului genetician și al medicului ginecolog.
De ce este bine să spunem copiilor că suferă de afecţiuni oftalmogenetice?
Părinții sunt încurajați să informeze copiii despre afecţiunea pe care o au deoarece copilul are dreptul să beneficieze de tratament cât mai rapid, să își plănuiască dezvoltarea profesională din timp, să evite factorii de mediu care agravează boala. În plus copii vor fi conștienți că, pentru a concepe un copil sănătos la vârsta adultă, au nevoie de ajutorul medicului oftalmogenetician.