Oftalmogenetica

Gena cu mutație se află într-unul dintre autozomi (cromozomii 1-22) și este necesară o singură copie a genei mutante pentru a provoca boala (heterozigoție); acesta poate fi moștenită de la oricare dintre părinți
Indiferent de genul copilului există o șansă de 50% ca o persoană afectată să transmită mutația unui copil și o șansă de 50% să transmită o genă normală. Riscul este pentru fiecare sarcină în parte
Acest tip de transmitere poate fi caracterizat de o expresivitate variabilă sau penetranță incompletă

Sunt necesare două copii ale genei mutante pentru a provoca boala, câte una de la fiecare părinte
Părinții sunt purtătorii ai mutației și pot avea un copil afectat
Dacă ambii părinți sunt purtători există:
- 25% șanse ca un copil să fie afectat
- 25% șanse ca un copil să fie neafectat și să nu poarte mutația
- 50% șanse ca un copil să fie purtător al mutației, dar să nu prezinte boala

Mitocondriile sunt structuri producătoare de energie din interiorul celulelor noastre, care au propriul lor ADN cu 37 de gene
Mutațiile în genele mitocondriale sunt transmise generației următoare prin intermediul mamei (moștenirea exclusiv maternă); acest lucru se datorează faptului că numai ovulul mamei contribuie cu mitocondriile la dezvoltarea embrionului
Atât bărbații, cât și femeile pot fi afectați de moștenirea mitocondrială

Gena mutantă este localizată în cromozomul X
Femeia are doi cromozomi X și este considerată purtătoare heterozigotă și, de obicei, nu prezintă niciun simptom din cauza inactivării unui cromozom X
Inactivarea X este un proces aleatoriu și, prin urmare, cromozomul X moștenit de la mamă poate fi activ în unele celule, în timp ce în altele, cromozomul X activ este moștenit de la tată

Dacă un bărbat are o genă mutantă pe unicul său cromozom X, el este numit „hemizigot” și va prezenta simptome

Atât bărbații, cât și femeile pot fi afectați, deoarece este necesară o singură copie mutantă a genei pe cromozomul X pentru a provoca afecțiunea
Femeile sunt de obicei mai puțin afectate decât bărbații din cauza inactivării aleatorii a cromozomului X și transmit afecțiunea atât fiicelor, cât și fiilor lor. Bărbații afectați vor transmite mutația numai copiilor de gen feminin
Dacă mama are o mutație a genei pe cromozomul X în timp ce tatăl este neafectat, există o șansă de 50% ca descendentul (fiul sau fiica) să fie afectat
Dacă tatăl are o mutație a genei pe cromozomul X și mama nu este afectată, toate fiicele vor fi afectate, în timp ce toți fiii nu vor fi afectați

În general, afecțiunile recesive legate de X se manifestă doar la bărbați, dar o minoritate de persoane de gen feminin pot fi afectate (de obicei într-o măsură mai ușoară) din cauza inactivării X non-aleatorie
Dacă mama este purtătoare și tatăl este sănătos:
- Fiecare fiu are șanse de 50% să fie afectat
- Fiecare fiică are șanse de 50% să fie purtătoare sănătoasă
Dacă tatăl este afectat și mama este sănătoasă:
- Niciunul dintre fiii lui nu va fi afectat
- Toate fiicele lui vor fi purtătoare
- Acest lucru se datorează faptului că un bărbat afectat nu poate transmite mutația descendenților săi de gen masculin care moștenesc cromozomul Y patern, dar toate fiicele sale vor primi cromozomul X patern

Transmiterea afecțiunilor genetice oftalmologice