Cele mai des întâlnite afecțiuni oftalmologice genetice

  1. ACROMATOPSIA
  2. AFECȚIUNILE OFTALMOLOGICE ASOCIATE MUTAȚIILOR GENEI KIF11
  3. AFECȚIUNI OFTALMOGENETICE ASOCIATE MUTAȚIILOR GENEI ADAMTSL4
  4. ALBINISMUL
  5. ANIRIDIA
  6. ANOMALIA PETERS
  7. ATROFIA GIRATA
  8. BOALA BEST
  9. BOALA BORNHOLM
  10. BOALA FABRY
  11. BOALA METABOLICĂ ASOCIATĂ CU LCAT
  12. BOALA NORRIE
  13. BOALA STARGARDT (RETINOPATIA ABCA4)
  14. BOALA TANGIER
  15. BOALA VON HIPPEL-LINDAU
  16. BOALA VON HIPPEL-LINDAU (VHL)
  17. BOALA WAGNER
  18. BOALA WILSON
  19. BRADIOPSIA
  20. CATARACTA CONGENITALĂ NON-SINDROMICĂ
  21. CATARACTA ÎN AFECȚIUNILE METABOLICE EREDITARE
  22. CISTINOZA
  23. COROIDEREMIA
  24. DEFICIENȚA LCHAD (3-HIDROXIACIL COA DEHIDROGENAZA CU CATENĂ LUNGĂ)
  25. DIABETUL MATERN DE ORIGINE MITOCONDRIALĂ, SURDITATE ȘI MACULOPATIE (MIDD)
  26. DISTROFIA CORNEANĂ MEESMANN
  27. DISTROFIA CRISTALINĂ BIETTI
  28. DISTROFIA MACULARĂ NORTH CAROLINA
  29. DISTROFIA MACULARĂ OCULTĂ
  30. DISTROFIILE CORNEENE EPITELIO-STROMALE TGFBI
  31. DISTROFIILE ENDOTELIALE CORNEENE
  32. DISTROFIILE RETINIENE A CELULELOR CU CONURI/CONURI-BASTONAȘE
  33. DISTROFIILE RETINIENE PATTERN
  34. FIBROZA CONGENITALĂ A MUȘCHILOR EXTRAOCULARI (CFEOM)
  35. GALACTOZEMIA
  36. GLAUCOMUL CONGENITAL
  37. GLAUCOMUL JUVENIL
  38. HIPERTROFIA CONGENITALĂ A EPITELIULUI PIGMENTAR RETINIAN (CHRPE)
  39. HOMOCISTINURIA
  40. INCONTINENTIA PIGMENTI
  41. MEGALOCORNEEA PRIMARĂ
  42. MONOCROMATISMUL CELULELOR CU CONURI ALBASTRE
  43. MUCOLIPIDOZELE
  44. MUCOPOLIZAHARIDOZELE (MPS)
  45. NANOFTALMIA ȘI MICROFTALMIA POSTERIOARĂ
  46. NEUROFIBROMATOZA DE TIP 1 (NF-1)
  47. NEUROFIBROMATOZA DE TIP 2 (NF-2)
  48. NEUROPATIA OPTICĂ AUTOZOMAL DOMINANTĂ (ADO)
  49. NEUROPATIA OPTICĂ AUTOZOMAL RECESIVĂ (ARON)
  50. NEUROPATIA OPTICĂ EREDITARĂ LEBER (LHON)
  51. NICTALOPIA CONGENITALĂ STAȚIONARĂ
  52. NISTAGMUSUL INFANTIL
  53. OFTALMOPLEGIA EXTERNĂ PROGRESIVĂ (PEO)
  54. PSEUDOXANTHOMA ELASTICUM (PXE)
  55. RETINITA PIGMENTARĂ NON-SINDROMICĂ
  56. RETINOBLASTOMUL
  57. RETINOSCHIZIS X-LINKAT
  58. SCLEROZA TUBEROASĂ (TSC)
  59. SINDROMUL ALSTRÖM
  60. SINDROMUL ANKILOBLEFARON-DISPLAZIE ECTODERMALĂ-CHEILO/PALATOSCHIZIS (AEC)
  61. SINDROMUL BARDET-BIEDL
  62. SINDROMUL COCKAYNE
  63. SINDROMUL COHEN
  64. SINDROMUL CORNEEI FRAGILE (BRITTLE CORNEA SYNDROME/ BCS)
  65. SINDROMUL DE RETRACȚIE DUANE
  66. SINDROMUL GOLDMAN FAVRE (ENHANCED S-CONE SYNDROME, SGF)
  67. SINDROMUL HIPERFERITINEMIE-CATARACTĂ
  68. SINDROMUL JOUBERT
  69. SINDROMUL KNOBLOCH
  70. SINDROMUL LOWE (SINDROMUL OCULO-CEREBRO-RENAL)
  71. SINDROMUL MARFAN
  72. SINDROMUL MOEBIUS
  73. SINDROMUL NANCE–HORAN
  74. SINDROMUL OCULO-FACIO-CARDIO-DENTAR (OFCD)
  75. SINDROMUL STICKLER
  76. SINDROMUL USHER
  77. SINDROMUL WARBURG MICRO
  78. SINDROMUL WEILL-MARCHESANI
  79. SINDROMUL WOLFRAM
  80. SPECTRUL AXENFELD-RIEGER
  81. TIROZINEMIA TIP II
  82. VITREO-RETINOPATIA EXUDATIVĂ FAMILIALĂ
  83. XANTOMATOZA CEREBRO-TENDINOASĂ (CTX)

Adresa noastră

București

oftalmogenetica@yahoo.com

Informații

Oftalmogenetica Sfatul genetic și importanța testării genetice Transmiterea afecțiunilor genetice Tratament disponibil în afecțiunile genetice oftalmologice

Alte pagini

Despre WWW.OFTALMOGENETICA.RO Dr. Elena Avram Legislație Termeni și condiții, GDPR Contact

© Oftalmogenetica.ro. All Rights Reserved.

Designed by HTML Codex