Ce este consilierea
genetică în afecțiunile oftalmologice?
Atunci când un pacient este diagnosticat
cu o afecțiune genetică oftalmologică sau dacă există un istoric familial
puternic, consilierea genetică oferă informațiile necesare pentru a înțelege:
Cauza genetică a afecțiunii
Riscul pentru alți membri ai familiei și generațiile viitoare de a dezvolta boala
Opțiuni de planificare familială
Recomandare pentru testare genetică
Realizarea unui istoric familial și medical detaliat (pedigree)
Furnizarea de informații despre cercetările curente și opțiuni terapeutice
Ce este testarea
genetică?
Testarea genetică implică analizarea modificărilor ADN-ului pentru a
identifica mutațiile genetice care determină
afecțiunea.
Testarea genetică în afecțiunile oftalmologice este de obicei efectuată din următoarele motive:
Testare diagnostică – stabilirea unui diagnostic cert
Testare de confirmare – confirmarea unui diagnostic clinic prin testări de genetică atunci
când în familie există o mutație genetică ce determină o afecțiune oftalmologică
Testarea purtătorului – depistarea persoanelor sănătoase, dar care pot fi purtătoare ale
unei afecțiuni genetice
recesive sau legate de X sau al unei afecțiuni dominante nepenetrante
Testare predictivă – identificarea membrilor familiei unui pacient afectat, care sunt
asimptomatici și riscă să dezvolte
ei înșiși afecțiunea
Analiza segregării familiale — testarea membrilor familiei pentru a evalua transmiterea
intrafamilială a variantelor
genetice și pentru a confirma patogenicitatea unei variante cu semnificație incertă
BENEFICIILE TESTELOR GENETICE
Eligibilitatea pentru anumite tipuri de tratament
Management clinic complet al afecțiunii
Prognostic precis
Planificare familială
Participarea la studii clinice
Este extrem de important să înțelegem că afecțiunile genetice oculare nu
sunt în totalitate studiate și că pentru multe
din aceste boli nu există un tratament
Este important să colaborăm cu comunitatea medicală care realizează
studii în acest domeniu având în vedere că numărul pacienților care
suferă de aceste boli este mic ceea ce crează dificultăți în studierea
acestor afecțiuni
LIMITELE TESTELOR GENETICE
Informații limitate – uneori, un rezultat pozitiv nu poate prezice dacă o
persoană va dezvolta boala, cât de severă va fi sau dacă va progresa în timp
Rezultatul genetic negativ (acest lucru nu exclude faptul că afecțiunea nu este
genetică) înseamnă că o mutație genetică
nu a fost identificată cu metoda de testare aplicată datorită următoarelor
cauze:
Necesitatea alegerii unei alte metode de testare care oferă mai multe
detalii