Acromatopsia este o afecțiune care presupune disfuncția conurilor caracterizată de absența funcției tuturor celor trei tipuri de conuri fotoreceptoare (L, M și S), ceea ce duce la incapacitatea de percepție a culorilor.

Se prezintă de obicei în copilăria timpurie cu nistagmus, fotofobie, acuitate vizuală scăzută și scotom central. Percepția culorilor este absentă. Forma completă presupune afectarea totală a funcției conurilor, iar forma incompletă menține funcția parțială a acestora.

Acromatopsia este moștenită autozomal recesiv și este cauzată de mutații în genele CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6H, PDE6C și ATF6. Mutația c.1148delC în gena CNGB3 este frecventă în populațiile europene.

Consult oftalmogenetică care combină evaluarea oftalmologică completă (inclusiv cu evaluarea vederii cromatice) cu testarea genetică pentru identificare precisă a mutației.

Nu există tratament curativ; managementul include corectarea erorilor de refracție, utilizarea de lentile de contact sau ochelari cu filtre speciale pentru a reduce fotofobia și a îmbunătăți confortul vizual.

Posibilitatea de deteriorare a vederii centrale, persistența fotofobiei și nistagmusului.