Glaucomul primar congenital este o afecțiune oculară non-sindromică, evidentă clinic în primii ani de viață și apare consecutiv unor defecte de formare a structurilor oculare care sunt responsabile de drenajul adecvat al umorii apoase. Se caracterizează prin hipertensiune oculară precoce, afectare corneană specifică, atrofie de nerv optic și pierderea vederii.

Lăcrimare, fotofobie, afectare corneană asociată cu striații Haab și edem cornean, excavație crescută a nervului optic, miopie.

Există o serie de gene implicate în apariția glaucomului primar congenital printre care cele mai cunoscute sunt: CYP1B1, TEK, LTBP2, PXDN.

Consult oftalmogenetică cu testare genetică și consiliere genetică, examinarea fundului de ochi, tonometria, gonioscopie, OCT de nerv optic, OCT de celule ganglionare, OCT de pol anterior, perimetrie, diametru cornean, pahimetrie.

Obiectivul tratamentului este de a controla presiunea intraoculară fie prin utilizarea de coliruri antiglaucomatoase, fie prin tratament chirugical.

Pierderea vederii, complicații postchirurgicale.