Megalocorneea primară este o afecțiune oculară rară, caracterizată de un diametru cornean mai mare sau egal cu 13 mm, de obicei fără a fi asociată cu alte anomalii oculare sau sistemice.

De obicei este o afecțiune asimptomatică, izolată, cu acuitate vizuală bună. Corneea este de grosime normală sau subțire, iar camera anterioară este adâncă. Se poate acompania de astigmatism și miopie. Uneori megalocorneea poate să facă parte din anumite sindroame genetice precum sindromul Neuhauser.

Cauza genetică este reprezentată de variante patogene ale genei CHRDL1 (de pe cromozomul Xp.23). Aceste gene reglează creșterea corneei și segmentului anterior al globului ocular. În cazul genei CHRDL1 transmiterea la descendenți este X-linkată recesivă.

Consult oftalmogenetic complet care să includă și pahimetrie, microscopie speculară, tonometrie, tomografie corneană, măsurarea diametrului cornean, OCT de pol anterior. Este extrem de important să realizăm testare genetică și consiliere genetică.

Corectarea erorilor de refracție, control oftalmologic periodic la fiecare 6 luni cu măsurarea tensiunii oculare.

Cataractă, dezlipire de retină, glaucom.