Aniridia este o anomalie oculară congenitală bilaterală caracterizată prin hipoplazie completă sau parțială a irisului, hipoplazie foveolară și nistagmus. Este adesea asociată cu cataractă, glaucom, opacifiere corneană și, ocazional, retinopatie exudativă.

Aniridia se caracterizează prin hipoplazie iriană completă, parțială sau segmentară, cu variabilitate fenotipică între și în cadrul familiilor, dar afectând de obicei ambii ochi în mod similar. Pacienții dezvoltă frecvent cataractă și glaucom, iar keratopatia asociată poate provoca disconfort și afectarea vederii. Hipoplazia foveolară și nistagmusul sunt prezente la majoritatea pacienților, ducând la o reducere semnificativă a acuității vizuale. Se poate asocia și hipoplazie de nerv optic, iar la unii pacienți sunt observate manifestări extraoculare, cum ar fi diabetul și tulburările de somn sau comportament.

O serie de gene sunt responsabile de apariția aniridiei atunci când acestea prezintă mutații. Majoritatea cazurilor sunt cauzate de mutații heterozigote în gena PAX6 (11p13), esențială pentru dezvoltarea oculară. Atunci cand gena WT1 este incriminată în apariția aniridiei, trebuie excluse și delețiile din gena WT1, posibil asociate cu tumori renale (sindromul WAGR). Mutațiile genelor PITX2 și FOXC1 pot produce fenotipuri asemănătoare aniridiei, dar fără hipoplazie foveolară. Sindromul Gillespie este o variantă rară cu midriază congenitală și alte manifestări sistemice, cauzată de mutații în gena ITPR1.

Consultul de oftalmogenetică în aniridie este esențial pentru stabilirea diagnosticului precis, evaluarea riscului de transmitere ereditară și monitorizarea complicațiilor oculare asociate. Este necesară identificarea mutațiilor PAX6 și excluderea delețiilor WT1 în cazurile sporadice.

Tratamentul în aniridie include corectarea erorilor de refracție alături de managementul complicațiilor asociate.

Este importantă monitorizarea regulată pentru depistarea precoce a cataractei și glaucomului, precum și pentru tratarea keratopatiei și a problemelor de suprafață oculară. Supravegherea continuă este esențială pentru detectarea complicațiilor tardive și evaluarea periodică a eventualelor probleme sistemice, în special în cazurile de aniridie sporadică.