Cataracta este o manifestare comună a multor erori metabolice ereditare, un grup heterogen de afecțiuni genetice caracterizate prin disfuncții ale enzimelor și căilor biochimice metabolice. Deși aceste afecțiuni sunt rare, împreună pot reprezenta o proporție semnificativă a cazurilor de cataractă la copii.

Cataracta este de obicei bilaterală și progresivă, apărând la naștere sau dezvoltându-se în copilărie/adolescență. Morfologia cataractei variază în funcție de tipul și severitatea tulburării metabolice. Pe lângă afectarea oculară, apar semnele clinice ale afecțiunii metabolice ereditare care includ dificultăți de alimentație, hipotonie, afectare gastrointestinală și respiratorie, care pot fi confundate cu alte afecțiuni. Manifestările tardive pot include probleme neurologice, insuficiență cardiacă și afectare hepatică.

Erorile metabolice sunt cauzate de deficiențe enzimatice sau anomalii ale transportorilor. Majoritatea acestor afecțiuni sunt moștenite autozomal recesiv, deși au fost descrise și forme autozomal dominante și X-linkate. Mutațiile sunt de obicei variante nucleotidice unice (SNV), dar pot include și deleții sau duplicații.

Consult oftalmogenetică (examinare oftalmologică completă și testare genetică), teste biochimice pentru identificarea disfuncțiilor metabolice, consulturi multidisciplinare (pediatrie, neurologie, cardiologie, nefrologie și nutriție).

Tratamentul specific este cel chirurgical al cataractei cu realizarea unei biometrii înainte (în anumite cazuri se recomandă și ecografie oculară), dar și tratament metabolic specific (diete speciale, suplimente și medicație specifică). Monitorizare este continuă pentru a gestiona decompensările și a preveni apariția complicațiilor.

Complicații neurologice, insuficiență cardiacă, afectare hepatică și anomalii metabolice ce determină o gestionare complexă și costisitoare a afecțiunii care poate fi copleșitoare pentru familie, necesitând sprijin emoțional și educațional continuu.