Este o afecțiune oftalmogenetică X-linkată caracterizată prin disfuncția conurilor și dichromatism (capacitatea celulelor retiniene de a distinge doar două din culorile fundamentale).

Se prezintă cu miopie, astigmatism, discromatopsie și acuitate vizuală redusă. Examinarea clinică poate releva semne de hipoplazie a nervului optic și alterări pigmentare retiniene.

Afecțiunea este cauzată de mutații în genele OPN1LW și OPN1MW, localizate pe cromozomul X, implicate în disfuncția conurilor roșii și verzi.

Consultul de oftalmogenetică implică evaluarea oftalmologică completă (inclusiv cu evaluarea vederii cromatice) și testarea genetică pentru un diagnostic și o abordare terapeutică personalizată. Electroretinograma, potențialul evocat vizual și imagistica OCT sunt utilizate pentru investigarea structurilor retiniene.

Nu există tratament curativ. Se recomandă corectarea miopiei, astigmatismului și lentile speciale pentru tulburările de percepție a culorilor.

Schimbări progresive în percepția culorilor și deteriorarea acuității vizuale, cu posibile probleme suplimentare legate de modificările pigmentare retiniene (afectarea câmpului vizual).