Sindromul hiperferitinemie-cataractă este o afecțiune rară caracterizată prin prezența cataractei cu debut precoce asociată cu niveluri serice crescute de feritină, în contextul unor valori normale ale fierului seric.

Principala manifestare clinică a sindromului este apariția cataractei în copilărie sau în primii ani de viață, dar nu este prezentă la naștere. Cataracta poate fi asociată cu simptome minore, precum fotofobie și reducerea acuității vizuale. Feritina serică este de obicei de 10-20 de ori mai mare decât valoarea normală, în timp ce nivelurile fierului seric și saturația transferinei sunt în limite normale.

Sindromul este cauzat de mutații ale genei FTL și se transmite autozomal dominant. Aceste mutații conduc la sinteza necontrolată a feritinei și la niveluri anormal de ridicate.

Consult oftalmogenetică pentru evaluarea identificarea cataractei precoce și testare genetică pentru identificarea mutațiilor genei FTL, măsurarea nivelului seric al feritinei și fierului pentru diferențierea de hemocromatoza ereditară.

Tratamentul este centrat pe obținerea unei acuități vizuale maxime prin corecție optică cu ochelari/lentile de contact sau intervenție chirurgicală pentru cataractă. Hiperferitinemia nu provoacă alte probleme de sănătate în afară de cataractă, astfel că nu sunt necesare tratamente suplimentare.

Diagnosticul greșit prin confundarea cu hemocromatoza ereditară, poate duce la flebotomii repetate și, în final, la anemie feriprivă. Cataracta, dacă nu este tratată la timp, poate afecta sever vederea și poate determina complicații specifice.