Boala Wagner este o vitreoretinopatie autozomal dominantă non-sindromică caracterizată prin modificări severe ale corpului vitros și retinei, cu debut în copilărie și un risc crescut de pierdere a vederii.

Tabloul clinic include miopie, frecvent asociată cu un ax alungit al globului ocular, și anomalii de corp vitros observate de la o vârstă fragedă. Aproape toți pacienții prezintă un corp vitros gol optic cu un fald circumferential avascular de 360° patognomonic pentru boala Wagner. Dezlipirea de retină este de tip tracțional, asociată cu aderențe vitreoretiniene periferice. Se observă frecvent și degenerare corioretiniană progresivă. Alte manifestări includ cataractă precoce și, ocazional, glaucom.

Boala Wagner este cauzată de mutații în gena VCAN, care codifică proteina versican, implicată în structura vitrosului. Cele mai frecvente mutații sunt în proximitatea exonului 8, care alterează procesul de splicing al genei și duc la un dezechilibru al izoformelor proteinei versican, contribuind la degenerarea corpului vitros.

Consult oftalmogenetică pentru examinare oftalmologică detaliată, OCT, electroretinografie, și testare genetică pentru mutații VCAN.

Tratamentul pentru Boala Wagner include intervenție chirurgicală pentru dezlipirea retiniană, de obicei prin buckling scleral pentru a minimiza riscurile postoperatorii. Se gestionează cataracta, glaucomul și inflamația postoperatorie.

Complicațiile posibile sunt dezlipirea retiniană, degenerarea corioretiniană progresivă, glaucom și cataractă ce determină de cele mai multe ori pierderea semnificativă a vederii.