Boala Von Hippel-Lindau (VHL) este o boală autozomal dominantă caracterizată prin apariția tumorilor vasculare (hemangioblastoame) în sistemul nervos central, incluzând cerebelul, măduva spinării și retina. De asemenea, boala se poate manifesta cu leziuni chistice în organele interne, precum rinichi și pancreas, dar și cu carcinom renal și feocromocitom.

Hemangioblastoame cerebelare și retiniene sunt cele mai comune și precoce manifestări. Hemangioblastoamele cerebelare se manifestă prin dureri de cap, greață și vărsături, adesea cu edem al papilei nervului optic. Hemangioblastoamele retiniene pot fi asimptomatice până acestea încep să elibereze fluide, provocând pierderi de vedere unilaterale. Leziunile renale pot fi chistice (benigne) sau carcinom renal (maligne), cu simptome precum dureri lombare, oboseală și hematurie. Carcinomul renal este o cauză majoră de mortalitate în VHL. Tumorile glandelor suprarenale, precum feocromocitomul, pot cauza hipertensiune, aritmii și simptome abdominale.

VHL este cauzată de mutații heterozigote în gena VHL, care joacă un rol crucial în reglarea răspunsului celular la hipoxie. Aproximativ 80% dintre pacienți au un părinte afectat, iar restul de 20% au mutații de novo. Mutațiile în gena VHL sunt cu penetranță aproape completă, iar majoritatea indivizilor cu mutații vor dezvolta simptome până la vârsta de 65 de ani. Testarea genetică este esențială pentru diagnosticarea și gestionarea corectă a bolii.

Consultul de oftalmogenetică este esențial în managementul pacienților cu boala von Hippel-Lindau. Evaluarea oftalmologică permite identificarea leziunilor oculare specifice care pot cauza pierderea vederii, monitorizarea altor complicații asociate (afectarea vasculară a retinei). Prin integrarea evaluării oftalmologice cu testarea genetică, se poate stabili un plan de monitorizare pe termen lung, optimizând astfel îngrijirea pacienților și prevenind deteriorarea funcției vizuale. Se recomandă consulturi de specialitate și examinări IRM (cerebral si abdominal) pentru evaluarea hemangioblastoamelor și pentru monitorizarea leziunilor renale și pancreatice.

Hemangioblastoamele retiniene sunt tratate cu fotocoagulare laser, crioterapie sau, în cazuri severe, cu brahiterapie sau chirurgie vitreo-retiniană. Pentru managementul tumorilor cerebrale și medulare intervenția chirurgicală poate fi necesară pentru hemangioblastoamele cerebelare și medulare, iar radioterapia poate fi utilizată în anumite cazuri. Tratamentul pentru feocromocitom include chirurgie, medicație antihipertensivă și alte terapii pentru controlul simptomelor.