Spectrul Axenfeld-Rieger include anomalii de dezvoltare a segmentului anterior al ochiului, cauzate de migrarea defectuoasă a celulelor crestei neurale.

Opacitate corneană periferică posterioră (embryotoxon posterior), anomalii iriene variabile (corectopie, policorie, hipoplazie), sinechii iridocorneene și sinechii periferice anterioare, hipertensiune oculară ce poate determina apariția glaucomului, anomalii dentare, exces de piele periombilical, hipospadias, anomalii cardiace și pituitare.

Principalele gene implicate sunt: PITX2, FOXC1 (cauzează forma autozomal dominantă cu penetranță mare, dar cu tablou clinic variabil). Alte gene precum COL4A1, PXDN, CPAMD8, JAG1, ADAMTS17, COL4A1 sunt mai rar implicate.

Consult oftalmogenetică cu testare genetică și consiliere genetică, examinarea fundului de ochi, tonometria, gonioscopie, OCT de nerv optic, OCT de celule ganglionare, OCT de pol anterior, perimetrie, diametru cornean, pahimetrie, diverse consulturi interdisciplinare (stomatologic, cardiologic, endocrinologic).

Tratamentul glaucomului și management individualizat al opacității corneene și defectelor iriene.

Pierderea vederii, complicații postchirurgicale secundare intervențiilor antiglaucomatoase chirurgicale.