Distrofia maculară North Carolina este o afecțiune autozomală dominantă rară, caracterizată prin afectarea regiunii maculare (centrul retinei).

Acuitatea vizuală este relativ bună chiar și în prezența modificărilor maculare importante. Leziunile maculare sunt prezente de la naștere. Simptomele pot varia considerabil între indivizii afectați, chiar și în cadrul aceleași familii. Există 3 grade de severitate, în funcție de aspectul fundusului: grad 1 - puncte alb-gălbui mici (<50μm), bilateral, simetrice (acuitate vizuală 0.0-0.2 LogMAR); grad 2 - puncte alb-gălbui confluente, bilateral, simetrice (acuitate vizuală 0.1-1.0 LogMAR); grad 3 - leziuni colobomatoase, bilateral, simetrice (acuitate vizuală 0.5-1.0 LogMAR). Macula poate prezenta excavație la o treime din indivizii afectați.

Distrofia maculară North Carolina este heterogenă din punct de vedere genetic, iar majoritatea indivizilor afectați prezintă modificări într-o regiune situată pe cromozomul 6 ce include gena PRDM13. Anomaliile acestei gene afectează expresia factorului de transcriere retinian.

Consultul de oftalmogenetică include evaluarea oftalmologică și testarea genetică pentru un diagnostic precis. Investigațiile precum OCT macular, angiografia cu fluoresceină și perimetria computerizată sunt esențiale pentru monitorizarea bolii și identificarea complicațiilor.

Nu există tratamente curative. În cazul neovascularizației coroidiene, injecțiile anti-VEGF (de exemplu, bevacizumab) pot fi eficiente. Examinările oftalmologice periodice sunt necesare pentru a monitoriza evoluția bolii.

Neovascularizația coroidiană poate fi o posibilă complicație.