Sindromul AEC este o formă de displazie ectodermală, adică o boală determinată de dezvoltarea anormală a țesuturilor care derivă din ectodermul embrionar și, prin urmare, este asociată cu afectarea multiplelor structuri.

Tabloul clinic include ankiloblefaron (fuziunea parțială a pleoapelor), displazie ectodermală (păr rar sau absent, hipohidroză, distrofie severă a unghiilor sau absența acestora, keratodermie palmo-plantară și anomalii dentare), hipoplazie maxilară, anomalii ale ductelor lacrimale, mameloane supranumerare, sindactilie și anomalii auriculare. Oftalmologic se mai asociază: absența glandelor Meibomius, anomalii ale suprafeței oculare și cicatrizări corneene vicioase.

AEC se transmite autozomal dominant (la fiecare sarcină există riscul de 50% de a transmite mutația la copil) și sunt implicate mutații heterozigote în gena TP63 (p63).

Consult oftalmogenetică pentru evaluarea oftalmologică completă (în special evaluarea sindromului de ochi uscat) și testarea genetică pentru identificarea mutațiilor TP63, consulturi interdisciplinare (dermatologie, stomatologie, chirurgie plastică).

Se recomandă tratament riguros pentru protejarea suprafeței oculare (lacrimi artificiale), prevenția infecțiilor secundare stafilococice, antiinflamatoare locale. Atunci când se asociază defecte epiteliale persistente se pot utiliza lentile de contact terapeutice sau tratamente chirurgicale (aplicare de membrană amniotică).

Cel mai des apare decompensare severă corneană cu sindrom de ochi uscat sever ce duc în final la multiple eroziuni corneene și cicatrizare vicioasă. Astfel se înregistrează scăderea acuității vizuale.