Retinita pigmentară (RP) descrie un grup de afecțiuni retiniene caracterizat prin degenerarea progresivă a fotoreceptorilor de tip bastonaș, urmată în stadiul final de afectarea fotoreceptorilor tip conuri. Incidența globală variază între 1:3500 și 1:9000.

Simptomele RP variază în funcție de genele implicate și modul de moștenire. RP autozomal dominantă (ADRP) se manifestă de obicei la adulți, iar formele autozomal recesive (ARRP) și legate de cromozomul X (XLRP) au debut mai timpuriu și evoluție severă. Simptomele includ nictalopia, anomalii ale vederii cromatice, pierderea câmpului vizual periferic și apoi pierderea vederii centrale. Examinarea fundului de ochi poate evidenția un nerv optic palid, atenuare vasculară și remanieri pigmentare în osteoclaste.

RP non-sindromică poate fi transmisă la descendenți fie autozomal dominant/autozomal recesiv, fie legată de cromozomul X. Cele mai cunoscute gene implicate sunt RHO, USH2A și RPGR. Testarea genetică este esențială pentru diagnostic, însă există provocări în ceea ce privește acoperirea secvențelor genice complexe și identificarea variantelor de semnificație incertă.

Consult oftalmogenetică, testare genetică, consiliere genetică. Evaluarea fundului de ochi, câmp vizual, electroretinogramă, tomografie în coerență optică, autofluorescență retiniană.

Până în prezent, nu există tratamente curative pentru marea majoritate a RP. Managementul include consiliere despre boală, utilizarea ajutoarelor pentru vedere scăzută și gestionarea condițiilor oftalmologice asociate (erori de refracție, edem macular, cataractă). Terapia genică a fost probată doar pentru RP secundară mutațiilor genei RPE65, iar cercetările sunt în curs pentru alte subtipuri. Opțiunile experimentale includ terapia cu celule stem și proteze retiniene. Suplimentarea cu vitamina A poate încetini progresia în unele cazuri, dar este controversată și poate fi riscantă în anumite condiții (ex. pacienți cu mutații în gena RPGR).

Scăderea acuității vizuale complet și deteriorarea câmpului vizual. Riscuri legate de terapia genică și suplimentele de vitamina A. Complicații postchirurgicale (cataractă) și edem macular.