Distrofia maculară occultă este o afecțiune maculară non-sindromică, descrisă pentru prima dată în 1989, caracterizată prin scăderea progresivă a acuității vizuale și disfuncție maculară.

Prezentarea clinică este variabilă, iar debutul bolii poate avea loc din copilărie până la vârsta adultă. Cele mai frecvente manifestări clinice includ reducerea acuității vizuale și fotofobia. Diagnosticul este adesea întâmplător, în urma unui control de rutină. Erorile de refracție, în special miopia, sunt frecvente. Fundul de ochi poate fi normal sau poate prezenta anomalii subtile la autofluorescență, cum ar fi hiperautofluorescența circulară la nivelul foveei.

Mutațiile heterozigote în gena RP1L1 sunt cauză principală și au o moștenire autozomal dominantă. Majoritatea variantelor asociate cu distrofia maculară ocultă sunt variante missense, mutația c.133C>T (p.Arg45Trp) fiind cea mai frecventă. Au fost identificate și câteva cazuri care nu implică gena RP1L1.

Consultul de oftalmogenetică este esențial pentru confirmarea diagnosticului și evaluarea riscurilor pentru membrii familiei. OCT pentru evaluarea schimbărilor microstructurale ale retinei, ERG tip pattern și multifocal pentru disfuncția maculară. Examinarea fundului de ochi și autofluorescența pentru excluderea altor afecțiuni.

Nu există tratamente curative aprobate. Se recomandă examinări oftalmologice regulate, testarea câmpului vizual și imagistică OCT. Se recomandă utilizarea dispozitivelor de asistență vizuală și monitorizarea constantă a acuității vizuale.

Diagnosticarea tardivă este frecventă din cauza simptomelor subtile și a fundului de ochi aparent normal. Monitorizarea constantă este necesară pentru o gestionare eficientă a afecțiunii.