Distrofiile retiniene a celulelor cu conuri/ conuri-bastonașe sunt tulburări genetice progresive, caracterizate predominant prin degenerarea fotoreceptorilor tip con, cu implicare secundară a sistemului fotoreceptorilor tip bastonaș.

Uzual pacienții prezintă pierdere progresivă a vederii centrale, fotofobie și anomalii de percepție a culorilor în copilărie sau tinerețe. În stadii avansate, se pot adăuga afectarea vederii nocturne și micșorare a câmpului vizual periferic. Se observă schimbări maculare variabile, incluzând aspect granular,maculopatie ”bulls eye„, atrofie maculară și depunere de pigment în retina periferică. În stadiile avansate, pot apărea atrofia epiteliului pigmentar retinal periferic, pigmentare în formă de spiculi osoși și atenuare vasculară.

Au fost identificate peste 30 de mutații responsabile de distrofiile celulelor con/con-bastonaș. Majoritatea indivizilor afectați prezintă forme autozomal recesive. Formele autozomal dominante sau X-linkate sunt mai puțin comune. Genele implicate sunt ABCA4 (autozomal recesivă), GUCY2D (autozomal dominantă), PRPH2 (autozomal dominantă), CRX (autozomal dominantă), KCNV2 (autozomal recesivă), RPGR (X-linkat).

Consult oftalmogenetică pentru diagnosticare precisă, identificarea cauzei genetice și tratament optim. Investigații oftalmologice necesare: electroretinogramă, potențial evocat vizual, OCT macular, OCT nerv optic, perimetrie computerizată, vedere cromatică.

Nu există tratamente dovedite pentru oprirea progresiei. Managementul se concentrează pe ameliorarea simptomelor prin corecție optică adecvată cu filtre speciale. Recomandările sunt bazate pe tipul genetic specific (ex. evitarea luminii prin utilizarea de lentile speciale pentru retinopatia ABCA4, dormitul cu lumina aprinsă pentru retinopatia GUCA1A). Vitamina A trebuie evitată de pacienții ce asociază mutația ABCA4 deoarece aceasta poate determina progresia bolii.