Neurofibromatoza de tip 2 (NF-2) sau sindromul Merlin este o afecțiune caracterizată prin dezvoltarea tumorilor schwanomatoase, în special pe nervul vestibular. Schwanoamele sunt tumori ale celulelor Schwann din sistemul nervos periferic.

Se dezvoltă schwanoame pe ramura vestibulară a nervului cranian VIII ce determină pierderea auzului, tinitus și probleme de echilibru. Pot să mai apară meningioame și tumori intrinseci ale sistemului nervos central (ependimoame). În anumite cazuri poate apărea pierdere de vedere secundară hamartoamelor retiniene sau meningioame ale tecii nervului optic. Alte anomalii oculare includ opacifierea cristalinului, diverse neuropatii.

Neurofibromatoza de tip 2 este o afecțiune genetică autozomal dominantă cauzată de variante patogene heterozigote în gena NF2, care codifică proteina ”merlin” (sau ”schwannomin”), un supresor tumoral. Peste 60% dintre cazuri sunt de novo, iar o mare parte dintre acestea se datorează mozaicismului, unde mutația apare după concepție, afectând doar o parte din celulele organismului. Riscul de transmitere la descendenți este de 50% pentru persoanele afectate, dar poate fi mai mic în cazurile de novo. Testarea genetică este esențială pentru confirmarea mutațiilor și evaluarea riscului în familiile afectate.

Consult oftalmogenetică, testare genetică, consiliere genetică, examen fund de ochi, OCT de nerv optic, OCT de retină, ecografie oculară, retinofotografie, câmp vizual.

Monitorizarea retinei și nervului optic. Îndepărtarea chirurgicală a tumorilor este frecventă, dar poate cauza pierderea funcției nervoase. Se pot utiliza radioterapia Gamma knife sau radioterapia fracționată pentru schwanoame.

Pierderea acuității vizuale, pierderea auzului.