Albinismul este un grup heterogen de condiții genetice non-progresive caracterizate prin pigmentare oculară absentă sau redusă și pigmentare variabilă a pielii. Se clasifică în: albinism oculo-cutanat (OCA) ce este secundar mutatiilor apărute în genele OCA1–OCA8, albinism ocular X-linkat (OA1) ce afectează în principal ochii și albinism sindromic (sindroamele Hermansky-Pudlak (HPS1-11) și Chediak-Higashi (CHS-1)).

Semnele oculare ale albinismului includ nistagmus, transiluminarea irisului din cauza lipsei de pigment melanic în stratul epitelial posterior și hipopigmentare a fundului de ochi din cauza lipsei de pigment în epiteliul pigmentar retinian (RPE). De asemenea, se observă hipoplazie foveolară, cauzată de formarea incompletă sau absentă a fosei foveale. Albinismul este asociat cu hipopigmentarea pielii și părului, care poate varia de la absența totală a pigmentului până la o pigmentare normală. În formele severe, părul, genele și sprâncenele sunt albe, iar pielea este foarte palidă și nu se bronzează. Pigmentarea poate să se dezvolte pe măsură ce persoana înaintează în vârstă, astfel că pielea poate deveni mai colorată, iar părul alb poate căpăta nuanțe de galben sau chiar maro deschis. Gradul de hipopigmentare a părului nu este corelat cu severitatea afecțiunilor oftalmologice. Albinismul poate fi asociat cu disfuncții trombocitare din cauza defectelor granulelor δ, ceea ce duce la o tendință de sângerare prelungită și ușurință în formarea echimozelor, epistaxis sau menoragie la femei. Sindroamele Hermansky-Pudlak și Chediak-Higashi sunt legate atât de albinism, cât și de defectele granulelor δ. Aceste sindroame sunt asociate cu complicații severe precum fibroza pulmonară progresivă sau colita granulomatoasă în cazul Hermansky-Pudlak și imunodeficiență în cazul Chediak-Higashi.

Cel puțin 20 de gene sunt cunoscute a fi asociate albinism. În timp ce unele codifică enzime cheie de sinteză a melaninei (TYR, TYRP1, DCT), altele codifică receptori sau proteine (OCA2, SLC45A2, GPR143).

Consultul de oftalmogenetică este esențial pentru evaluarea caracteristicilor oculare și ghidarea testării genetice. Obținerea unui diagnostic genetic poate facilita consilierea genetică a familiei și analiza riscului transmiterii la descendenti. Modul de transmitere a mutațiilor implicate este divers: transmitere autozomal dominantă, transmitere autozomal recesivă, transmitere legată de cromozomul X.

Protecție solară, evitarea expunerii prelungite la soare și utilizarea constantă a produselor de protecție solară, actualizarea periodică a corecției optice, utilizarea lentilelor de ochelari și de contact cu filtru heliomat, posibile intervenții chirurgicale și suport educațional adecvat, examinări periodice dermatologice pentru detectarea timpurie a leziunilor sau a cancerului de piele.

Neoplasme dermatologice, arsuri solare