Boala Fabry este o boală de stocare lizozomală, o sfingolipidoză, cauzată de deficiența enzimei α-galactozidază. Aceasta duce la acumularea glicosfingolipidului globotriaozilceramidă, în special în celulele endoteliale vasculare, provocând îngustare vasculară progresivă, ischemie și insuficiență multiorganică.

Cataractă, afectarea vascularizației retiniene și conjunctivale, acroparestezie (senzație de arsură și furnicături la nivelul mâinilor și picioarelor), disfuncție autonomă (hiperhidroză sau hipohidroză), tulburări gastrointestinale, accidente vasculare ischemice, pareze ale nervilor cranieni, hipoacuzie neurosenzorială, angiokeratoame, aritmii, stenoză a arterelor coronare, hipertrofie ventriculară stângă, insuficiență renală, proteinurie.

Boala Fabri apare secundar mutațiilor genei GLA și are o transmitere X-linkată. Bărbații sunt adesea grav afectați, fără funcție reziduală a enzimei. Femeile purtătoare pot prezenta simptome severe din cauza inactivării inegale a cromozomului X.

Consult oftalmogenetică pentru evaluarea afectării oculare și realizarea consilierii genetice, consulturi de alte specialități - cardiologie (monitorizarea afectării cardiace), neurologie (evaluarea simptomelor neurologice), nefrologie (evaluarea funcției renale), dermatologie (examinarea angiokeratoamelor), gastroenterologie (investigarea tulburărilor gastrointestinale). Testare genetică pentru confirmarea mutației în gena GLA, măsurarea activității enzimatice a α-galactozidazei, biopsie cutanată sau tisulară.

Terapie de substituție enzimatică cu α-galactozidază recombinată.

Scăderea acuității vizuale secundar cataractei.