Distrofiile endoteliale corneene sunt tulburări genetice care afectează stratul de celule endoteliale. Aceste celule sunt esențiale pentru menținerea clarității corneei.

Se clasifică în mai multe tipuri CHED, PPCD, FECD. CHED (Congenital Hereditary Endothelial Dystrophy = Distrofia congenitală ereditară endotelială) se prezintă de la naștere cu opacifiere corneană bilaterală difuză, se asociază cu nistagmus și ambliopie, iar grosimea corneei (pahimetrie) este mult crescută. PPCD (Posterior Polymorphous Corneal Dystrophy = Distrofia corneană polimorfă posterioară) are un aspect clinic extrem de variabil, de la cazuri foarte ușoare (pacienți asimptomatici) la cazuri grave (edem cornean sever, leziuni polimorfe la nivelul endoteliului cornean și a membranei Descemet). FECD (Fuchs Endothelial Corneal Dystrophy = Distrofia corneană endotelială Fuchs) se caracterizează prin pierderea progresivă a celulelor endoteliale corneene, cu debut în a patra sau a cincea decadă de viață, și formarea de gute corneene, edem cornean, keratopatie buloasă, cicatrizare anormală corneană subepitelială.

CHED apare secundar variantelor patogene bialelice în gena SLC4A11 (transmitere autozomal recesivă), care reglează transportul apei în endoteliul cornean și poate fi parte din sindromul Harboyan (auzul și vederea sunt afectate). PPCD are transmitere autozomal dominantă, cu subtipurile PPCD1 (gena OVOL2), PPCD3 (gena ZEB1) și PPCD4 (gena GRHL2), iar genotipul ZEB1 este asociat cu astigmatism și hernii inghinale. FECD este cauzată de mutații în gena COL8A2 sau expansiuni trinucleotidice CTG în intronul 3 al genei TCF4 (lungimea repetițiilor mai mare de 50).

Consult oftalmogenetic, microscopie speculară, microscopie confocală.

Agenți hiperosmotici topici și reepitelizante corneene, transplant cornean - keratoplastie penetrantă; DSAEK (Descemet Stripping Automated Endothelial Keratoplasty) și DMEK (Descemet Membrane Endothelial Keratoplasty).

CHED - eșecul transplantului cornean, probleme de dezvoltare vizuală (ambliopie). PPCD - glaucom secundar, aderențe iridocorneene, recidiva leziunilor după keratoplastie. FECD - durere severă, keratopatie buloasă, recidivă după transplant.