Homocistinuria este o tulburare genetică a metabolismului sulfului, cauzată de o deficiență a enzimei cistationin β-sintetază (CBS). Aceasta conduce la acumularea toxică de homocisteină și metionină în organism.

Miopie și ectopia lentis (subluxația cristalinului). Arahnodactilie, scolioză, piele subțire și fragilă, păr blond fin, indice de masă corporală scăzut, osteoporoză. Risc crescut de tromboembolism și accident vascular cerebral. Dizabilitate intelectuală și convulsii.

Homocistinuria este cauzată de mutații bialelice la nivelul genei CBS, care codifică enzima cistationin β-sintetaza. Deficiența acestei enzime duce la acumularea de homocisteină și metionină, provocând simptomele caracteristice ale bolii. Peste 200 de mutații ale genei CBS au fost identificate, incluzând variante de pierdere ale funcției și mutații missense. Transmiterea la descendenți este autozomal recesivă.

Consult oftalmogenetică, testare genetică și consiliere genetică, măsurarea nivelurilor de homocisteină și metionină în plasmă sau urină.

Restricție dietetică severă (dieta săracă în proteine și metionină) pentru a reduce nivelurile de homocisteină. Piridoxină (vitamina B6) pentru formele piridoxin-sensibile și betaină pentru reducerea homocisteinei. Intervenții chirurgicale pentru corectarea ectopiei lentis. Management special în timpul anesteziei pentru a preveni evenimentele tromboembolice și hipoglicemie.

Tromboembolism și accident vascular cerebral, dizabilitate intelectuală severă, convulsii și osteoporoză.