ANOMALIA PETERS

Autori: Elena Avram, Elena Bulancea
Definiție

Anomalia Peters cuprinde un spectru complex de disgenezii kerato-iridolenticulare, cauzat de defectul separării cristalinului de ectodermul de suprafață, ducând la aderențe anormale între structurile segmentului anterior al ochiului (cristalin, iris și cornee). Poate fi unilaterală sau bilaterală și apare de obicei sporadic.

Tablou clinic

Clasificare: tip 1 (defect cornean posterior cu opacitate corneană), tip 2 (defect cornean posterior cu opacitate și striații adiacente irisului), tip 3 (defect cornean posterior cu opacitate, striații iriene și contact keratolenticular sau cataractă). Se poate asocia cu glaucom. Sindromul Peters Plus este caracterizat de creștere întârziată, statură scurtă, scurtare a membrelor, malformații cerebrale/cardiace/urogenitale, cheilo-palatoschizis și pierderea auzului.

Noțiuni de genetică

Genele implicate în apariția anomaliei Peters sunt PAX6, FOXC1, PITX2, PITX3, FOXE3, GJA8 și MAF.

Investigații recomandate

Consult oftalmogenetică și testare genetică, monitorizarea tensiunii oculare.

Tratament

Intervenții chirurgicale (keratoplastie penetrantă, iridectomie chirurgicală, operație de cataractă în caz de implicare semnificativă a cristalinului), monitorizarea presiunii intraoculare și tratamentul glaucomului.

Complicații

Pierderea acuității vizuale, în cazul glaucomului existând dificultăți ale controlului presiunii intraoculare.

© Oftalmogenetica.ro. All Rights Reserved.

Designed by HTML Codex