Sindromul Lowe este o boală genetică rară, caracterizată prin cataractă bilaterală densă, disfuncție renală tip Fanconi și întârziere severă în dezvoltarea motorie și cognitivă.

Nou-născuții de sex masculin cu sindrom Lowe prezintă: cataractă bilaterală prezentă la majoritatea pacienților încă de la naștere, glaucom, disfuncție tubulară proximală de tip Fanconi (proteinurie, aminoacidurie, acidoză tubulară, acidoza metabolică, hipofosfatemie), risc de rahitism și osteomalacie. Există o întârziere în dezvoltarea motorie și cognitivă, anomalii comportamentale și neurologice (agresivitate, comportament obsesiv compulsiv, convulsii și epilepsie).

Sindromul este cauzat de mutații în gena OCRL care codifică enzima inozitol polifosfat 5-fosfatază. Afecțiunea se transmite X-linkat recesiv, afectând predominant bărbații.

Consult oftalmogenetică, testare genetică, consiliere genetică, monitorizarea funcției renale și echilibrului acido-bazic sangvin.

Chirurgia cataractei, tratamentul glaucomului, managementul disfuncției renale, suport neurologic și comportamental.

Insuficiență renală cronică, complicații oculare persistente (glaucom refractar și ambliopie), convulsii și epilepsie, risc crescut de deces prematur secundar complicațiilor renale și infecțiilor respiratorii.