Fibroza Congenitală a Mușchilor Extraoculari este o tulburare staționară caracterizată prin strabism paralitic și ptoză congenitală. Este genetic heterogenă, cu subtipuri autozomal dominante și recesive.

Fibroza Congenitală a Mușchilor Extraoculari se manifestă prin diverse grade de oftalmoplegie și ptoză congenitală, cu deficite în mișcările verticale ale ochilor, în special în privirea în sus, și o poziție compensatorie a capului în sus. Mișcările orizontale ale ochilor variază de la motilitate completă la oftalmoplegie.

Există trei forme principale de CFEOM. CFEOM1 este o tulburare autosomal dominantă cu ptoză bilaterală proeminentă și imposibilitatea de a ridica ochii peste linia mediană. De obicei, este simetrică și poate fi asociată cu anomalii neurologice rare. Este cauzată de mutații heterozigote tip missense în gena KIF21A. CFEOM2 este predominantă în Orientul Mijlociu, este o tulburare autosomal recesivă cu ptoză bilaterală, exotropie largă și limitări severe ale mișcărilor orizontale și verticale. Pacienții pot avea pupile mici și lente și acuitate vizuală afectată. Este cauzată de mutații bialelice tip loss-of-function în gena PHOX2A. CFEOM3 este o formă cu fenotip clinic variabil, moștenită autosomal dominant, care poate varia de la ușor la sever, chiar și în aceeași familie. Deficitele mișcărilor oculare pot fi unilaterale sau asimetrice, iar ptoza poate fi prezentă sau absentă. CFEOM3 poate fi izolată sau asociată cu alte anomalii neurologice. Este cauzată de mutații heterozigote în gena TUBB3. În anumite cazuri, pot fi prezente mutațiile genelor TUBB2B sau TUBA1A.

Consultul de oftalmogenetică este crucial în evaluarea și gestionarea cazurilor de CFEOM, ajutând la identificarea formei specifice și a cauzelor genetice subiacente. În cadrul acestui consult, se analizează istoricul familial și simptomele clinice, iar testarea genetică este esențială pentru confirmarea diagnosticului și pentru diferențierea între subtipurile CFEOM (CFEOM1, CFEOM2 și CFEOM3). Identificarea mutațiilor genetice ajută la ghidarea tratamentului, la prognoza evoluției afecțiunii și la oferirea consilierii genetice adecvate pentru familiile afectate.

Tratamentul include intervenții chirurgicale pentru corectarea strabismului și a ptozei. Managementul ambliopiei se face prin terapie cu ocluzoare sau atropină, iar corectarea refractivă este esențială pentru îmbunătățirea funcției vizuale. Este necesară colaborarea cu echipe multidisciplinare pentru gestionarea cazurilor sindromice, incluzând evaluări de specialitate în domeniul ORL, neurologie și ortopedie.