Distrofiile legate de mutațiile genei BEST1 sunt afecțiuni retiniene ereditare evolutive ce includ distrofia maculară viteliformă Best, bestrofinopatia autozomal recesivă și vitreoretinopatia autozomal dominantă.

Distrofia maculară viteliformă Best (BVMD) se prezintă cu pierdere vizuală centrală și, mai puțin frecvent metamorfopsie. Hipermetropia este frecvent asociată. Debutul variază semnificativ, putând avea loc în copilărie, în viața de adult tânăr sau mai târziu. Se consideră că în cazul acestor pacienți, incidența glaucomului cu unghi închis este mai mare. Examenul fund de ochi poate identifica depozite de lipofuscină la nivelul maculei. Bestrofinopatia autozomal recesivă (ARB) este caracterizată de leziuni retiniene multiple alb-gălbui și de pierdere vizuală centrală progresivă. Afectarea vederii nocturne și fotofobia pot fi prezente odată cu avansarea bolii. Debutul se manifestă în copilăria târzie sau la adultul tânăr. Hipermetropia și glaucomul cu unghi închis sunt frecvente. Vitreoretinopatia autozomal dominantă (ADVIRC) este caracterizată de afectarea progresivă a vederii nocturne și/sau afectarea vederii periferice. Se asociază cu glaucom cu unghi închis, cataractă, hemoragie vitreană sau edem macular.

Distrofia maculară viteliformă Best, Bestrofinopatia autozomal recesivă și Vitreoretinopatia autozomal dominantă sunt asociate cu mutații la nivelul genei BEST1. Gena BEST1 codifică bestrofină-1, o proteină cu rol în reglementarea mediului ionic la nivelul epiteliului pigmentar retinian și/sau spațiului sub-retinian. BVMD și ADVIRC sunt moștenite autozomal dominant iar ARB este moștenită autozomal recesiv.

Consultul de oftalmogenetică combină evaluarea oftalmologică cu testarea genetică pentru diagnosticare precisă și consiliere genetică. Acesta include diagnosticul, monitorizarea și tratamentul leziunilor oftalmologice, în timp ce testarea genetică identifică mutațiile implicate, oferind un diagnostic precis și personalizând abordarea terapeutică, alături de consiliere genetică pentru pacient și familie.

Se recomandă evaluarea oftalmologică periodică și corectarea viciilor de refracție, administrarea tratamentelor specifice pentru neovascularizație și glaucom atunci când acestea apar. Intervenții chirurgicale pentru cataractă, glaucom și alte afecțiuni asociate.