Sindromul Usher este un grup de tulburări autozomal recesive caracterizate prin pierdere neurosenzorială a auzului și retinita pigmentară, uneori poate fi însoțit de disfuncție vestibulară.

Sindromul se manifestă de la naștere prin deficit de auz și afectarea vederii în copilăria târzie. Oftalmologic apare retinită pigmentară, nistalopie și îngustarea câmpului vizual periferic. La examenul fund de ochi se pot identifica: îngustarea vaselor retiniene, paloarea nervului optic, remanieri pigmentare tip spiculi de os. Clinic sindromul este clasificat în 3 tipuri în funcție de severitatea afectării vorbirii, afectării auditive, afectării funcției vestibulare și stadiul retinitei pigmentare. Tipul 1 - simptomele debutează în prima decadă de viață, pierderea auditivă este bilaterală, sever-profundă, prelinguală. Vorbirea este întârziată și disfuncția vestibulară este comună. Tipul 2 - se manifestă din a doua decadă de viață, pierderea auditivă este bilaterală, moderat-severă, prelinguală, non-progresivă. Vorbirea și funcția vestibulară sunt normale. Tipul 3 - debutul este variabil, de obicei în a doua decadă de viață. Pierderea auditivă este moderat-severă, postlinguală, progresivă. Vorbirea este normală iar disfuncția vestibulară variabilă.

Au fost identificate peste 10 mutații responsabile de Sindromul Usher. Aceste gene codifică proteine implicate în structura complexelor proteice ale celulelor ciliate ale urechii interne și fotoreceptorilor retinieni. Tipul 1 se asociază cu mutații în genele MYO7A, CDH23, PCDH15. Tipul 2 se asociază cu mutații în gena USH2A. Tipul 3 se asociază cu mutații în gena CLRN1 si are o prevalență crescută în populațiile finlandeze și evreiești Ashkenazi.

Consultul de oftalmogenetică este esențial pentru evaluarea detaliată a modificărilor oftalmice asociate cu Sindromul Usher și pentru identificarea mutațiilor genetice responsabile. Acest consult permite monitorizarea progresiei bolii, detectarea complicațiilor oculare (cataractă și edem macular cistoid) care pot fi tratabile, și realizarea testării genetice pentru confirmarea diagnosticului și planificarea intervențiilor adecvate.

Implantul cohlear este recomandat în pierderea auditivă severă congenitală pentru susținerea dezvoltării vorbirii, se recomandă monitorizare oftalmologică pentru gestionarea posibilelor complicații care pot să apară.