Sindromul Stickler este o afecțiune genetică caracterizată prin anomalii ale colagenului care afectează corpul vitros, retina, articulațiile și, adesea, auzul. Este cea mai frecventă cauză de decolare retiniană în copilărie și o cauză importantă de deficiență senzorială dublă (auditivă și vizuală).

Sindromul Stickler prezintă manifestări variabile și poate fi suspectat în anumite situații. La nou-născuți se constată prezența de palatoschizis sau sindrom Pierre Robin (micrognatie, palatoschizis, glosoptoză) asociată cu miopie, situație care poate fi confundată cu glaucomul congenital. La sugari se întâlnește displazie articulară (boala Perthes bilaterală), miopie și/sau hipoacuzie. Istoricul familial de dezlipire de retină se întâlnește în formele pur „oculare” de sindrom Stickler. Cazurile sporadice de dezlipire de retină asociată cu hipermobilitate articulară, malformații mediane sau hipoacuzie pot semnifica prezența unui sindrom Stickler. În cazul sugarilor cu rizomelie, adică scurtarea proximală a membrelor, și palat înalt sau despicat se poate de asemenea suspiciona un sindrom Stickler. Caracteristicile oftalmologice includ: aspectul vitrosului (membranos sau nodular) specific, cataracta lamelară, miopia congenitală adesea asociată cu astigmatism. Principalul risc este dezlipirea regmatogenă de retină, apărută în 60% din cazurile de tip 1 și 40% în tipul 2, frecvent bilaterală. Hipoacuzia neurosenzorială și cea de transmisie sunt frecvente, mai ales la cei cu malformații de palat. Întârzierea dezvoltării mandibulei și feței mediene duce la palatoschizis (40% în tipul 1, 25% în tipul 2). Secvența Pierre Robin apare la 13% dintre pacienții cu tipul 1.

Sindromul Stickler este genetic heterogen și analiza moleculară presupune evaluarea a cel puțin 9 gene implicate: COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3, LRP2, LOXL3, BMP4. Tipul 1 se caracterizează de mutații în gena COL2A1 cauzând o producție alterată a colagenului de tip II. Tipul 2 apare secundar mutatiilor în gena COL11A1, afectând colagenul de tip XI. Transmiterea este de cele mai multe ori autozomal dominantă, iar formele autozomal recesive sunt mai puțin comune și au fost asociate cu mutații bialelice în COL9A1, COL9A2, și COL9A3; mutațiile COL11A1 pot duce la afectarea profundă a auzului.

Consultul de oftalmogenetică implică examinare oftalmologică completă, inclusiv cu ecografie oculară, si testare genetică pentru confirmarea diagnosticului. Evaluarea auzului pentru a detecta pierderile auditive prin realizarea unei audiometrii este obligatorie. Se recomandă radiografii pentru identificarea modificărilor articulațiilor și posibile anomalii scheletice.

Retinopexia profilactică reduce riscurile de detașare retiniană și se recomandă monitorizarea regulată oftalmologică pentru prevenirea complicațiilor. Management auditiv implică evaluare și intervenție audiologică pentru gestionarea pierderii auditive. Se recomandă terapie ortopedică și managementul artropatiei.

Dezlipire de retină, adesea bilaterală, pierdere auditivă severă și artropatie degenerativă cu afectare articulară și dureri cronice.