Sindromul Cockayne este o afecțiune rară, caracterizată prin întârziere în creștere, microcefalie și deteriorare progresivă fizică și neuromotorie.

Cataractă, distrofie retiniană cu aspect „sare și piper”, nistagmus, fotofobie. Hipoacuzie neuro-senzorială. Întârziere în creștere, microcefalie severă, contracturi articulare congenitale, scolioză, lipsă de țesut subcutanat, hipotonie congenitală, spasticitate progresivă, neuropatie periferică, întârzieri cognitive, calcificări cerebrale, atrofie cerebelară. Sensibilitate la soare, semne premature de îmbătrânire, păr rar și carii dentare. Probleme de alimentație, infecții respiratorii frecvente, funcție hepatică anormală, insuficiență renală.

Sindromul Cockayne este cauzat de mutații bialelice în genele ERCC6 și ERCC8, implicate în repararea ADN-ului prin excizia nucleotidică. Mutațiile includ schimbări de cadru de citire, variante nonsense, de splicing și mutații missense. Aproximativ 75% din pacienți au mutații în gena ERCC6 (Sindrom Cockayne tip B), iar 25% în gena ERCC8 (Sindrom Cockayne tip A). Transmiterea la descendenți este autozomal recesivă.

Consult oftalmogenetică, testare genetică și consiliere genetică, consult neurologie, ORL, pediatrie, dermatologie.

Tratamentul chirurgical al cataractei și a fotofobiei (ochelari cu lentile heliomate).

Infecții respiratorii frecvente, decompensare a funcției hepatice, insuficiență renală, decompensare neurologică.