Sindromul Warburg Micro este o afecțiune rară care se caracterizează în primul rând de afectarea globului ocular, a creșterii și dezvoltării creierului ceea ce duce la întârzierea dezvoltării neurologice.

Tablou clinic include: cataractă bilaterală congenitală, microftalmie cu microcornee, atrofie progresivă a nervului optic, deficiență vizuală severă, microcefalie progresivă, polimicrogirie, hipogenezia corpului calos, spasticitate ascendentă, hipotonie congenitală, dificultăți de alimentație și risc de infecții pulmonare, hipogonadism, statură mică și, în cazuri rare, miocardiopatie dilatativă infantilă. Caracteristicile dismorfice includ orbite adânci și dimensiuni mici ale feței.

Sindromul este cauzat de mutații ale genelor RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAB18, TBC1D20 și ITPA care duc la deficiența proteinei Rab-18. Mutațiile includ schimbări de cadru de citire, variante nonsense, mutații la nivelul site-urilor de splicing și, rar, mutații de tip missense.

Consult oftalmologenetică cu examen oftalmologic complet si testare genetică pentru identificarea mutațiilor prezente, consult neurologie (managementul epilepsiei și evaluarea dezvoltării neurologice), consult pediatrie, consult endocrinologie (tratament hormonal pentru hipogonadism), consult ORL (audiogramă și timpanogramă).

Nu există un tratament specific pentru sindromul Warburg Micro. Managementul este simptomatic, complex și multidisciplinar, însă sunt obligatoriu de realizat constant ședințele de fizioterapie (sprijin pentru disfuncțiile motorii) și urmărire atentă clinică.

Probleme neurologice severe, dificultăți de alimentație, infecții pulmonare, afecțiuni cardiace sunt de obicei întâlnite. Majoritatea pacienților prezintă întârzieri în dezvoltarea neuro-psiho-motorie.