Sindromul Bardet-Biedl este o ciliopatie, caracterizată de degenerare retiniană, obezitate, polidactilie, disfuncții renale, hipogonadism și, ocazional, deficit cognitiv.

Diagnosticul se bazează pe caracteristici care apar din copilărie: distrofie retiniană tip retinitis pigmentosa (prezentă la >95% din cazuri, cu degenerare progresivă atât a celulelor cu bastonaș cât și a celulelor cu conuri care duce la pierderea severă a vederii înainte de maturitate), obezitate (dezvoltată în primul an de viață ce se agravează odată cu avansarea în vârstă), polidactilie postaxială (80% din cazuri), malformații sau disfuncții renale (prezente în 50% din cazuri, pot duce la insuficiență renală), hipogonadism hipogonadotrop (infertilitate, malformații genito-urinare) și deficit intelectual (întârziere de dezvoltare, dizabilitate intelectuală, deficit de vorbire). Simptome adiționale includ disfuncție olfactivă (anosmie, hiposmie), diabet, anomalii cardiace, afecțiuni hepatice și boala Hirschprung.

Transmiterea genetică este autozomal recesivă, cu mutații în peste 24 de gene cu rol important în funcția cililor. Genele BBS1 și BBS10 sunt responsabile pentru peste 40% din cazuri.

Consult oftalmogenetică cu examinare oftalmologică completă și testare genetică, evaluare și management cu abordare multidisciplinară.

Nu există tratament curativ, managementul fiind simptomatic și cuprinde: intervenții chirurgicale pentru insuficiență renală, obezitate severă sau polidactilie, supravegherea oftalmologică, inclusiv electroretinografie, câmp vizual și OCT, consiliere psihologică și nutrițională. Se recomandă practicarea regulată a sportului.

Insuficiență renală terminală (6% dintre copii și 8% dintre adulți necesită dializă sau transplant), obezitate severă, care determină sindrom metabolic, complicații cardio-vasculare și diabet, pierderea progresivă a vederii.