Sindromul Weill–Marchesani este un grup de tulburări ale țesutului conjunctiv caracterizat prin microsferofakie (cristalin mic și sferic), defecte scheletice și cardiace.

Microsferofakie, miopie lenticulară și glaucom secundar, pierderea vizuală este adesea mai severă și apare mai devreme decât în alte cauze de ectopia lentis (subluxație de cristalin). Statură mică (sub percentila 3), brahidactilie (degete scurte) și rigiditate articulară. Stenoza valvei pulmonare și prolapsul valvei mitrale.

Sindromul Weill–Marchesani are forme cu transmitere autozomal dominantă și autozomal recesivă: tip 1 (autozomal recesiv) cauzat de mutații cu pierdere de funcție în gena ADAMTS10, tip 2 (autozomal dominant) asociat cu mutații heterozigote în gena FBN1, tip 3 (autozomal recesiv) cauzat de variante missense în gena LTBP2 și asociat cu microsferofakie izolată sau în combinație cu alte anomalii oculare și extraoculare, tip 4 (autozomal recesiv) cauzat de mutații cu pierdere de funcție în gena ADAMTS17.

Consult oftalmogenetică, testare genetică și consiliere genetică, consult cardiologic.

Tratamentul medicamentos al glaucomului este de obicei cu eficiență limitată și se recomandă iridectomia periferică, extracția chirurgicală a cristalinului este frecvent necesară.

Pierderea vizuală severă, glaucom secundar, disecție aortică și dificultăți în managementul căilor respiratorii în timpul anesteziei.