Pseudoxanthoma elasticum (PXE) este o boală cu afectare multisistemică, care provoacă depunerea de calciu și alte minerale în fibrele de elastină, afectând pielea, ochii și vasele de sânge.

Indivizii afectați dezvoltă modificări cutanate în prima sau a doua decadă de viață, acestea fiind de obicei omise sau nerecunoscute ca fiind un semn al PXE. Modificările de la nivelul retinei sunt identificate, de obicei, la examenele de rutină, până în a treia decadă de viață. La nivelul pielii se pot identifica papule galbene și/sau plăci în zona laterală a gâtului și/sau în zonele de flexie, precum și modificări tipice PXE ale fibrelor de elastină la biopsia de tegument. Oftalmologic, patologia se prezintă cu aspectul retinei în „coajă de portocală” și prezența striurilor angioide. Striurile angioide sunt linii neregulate în membrana Bruch care pot duce la neovascularizație coroidiană și afectarea acuității vizuale. Calcifierea vasculară determină un risc crescut de ateroscleroză și complicații cardiovasculare.

PXE este cauzată de mutații bialelice în gena ABCC6. Aceasta codifică un transportor implicat în metabolismul calciului, iar defectele acestei gene duc la scăderea pirofosfatului (PPi), un inhibitor al calcificării. Se identifică mutații în 90% dintre cazuri, incluzând mutații de tip missense și pierdere de funcție. Transmiterea afecțiunii la descendenți este autozomal recesivă.

Consult de oftalmogenetică este necesar pentru identificarea semnelor oftalmologice specifice PXE și detectarea precoce a neovascularizației. Testarea genetică este cu adevărat importantă pentru confirmarea diagnosticului. Prezența mutațiilor în gena ABCC6 este un criteriu major de diagnostic. Consult dermatologic și cardiologic se recomandă (pot fi necesare biopsia cutanată, ecografia vasculară pentru evaluarea calcificărilor arteriale).

Monitorizarea regulată oftalmologică este obligatorie pentru detectarea precoce a neovascularizației coroidiene pentru care se recomandă injecții intravitreene cu agenți anti-VEGF pentru a preveni progresia și pierderea vederii centrale. Supraveghere constantă a tensiunii arteriale și a profilului lipidic este recomandată. Este importantă adoptarea unui stil de viață sănătos, precum și tratamente farmacologice, dacă este necesar, pentru a preveni complicațiile cardiovasculare, inclusiv utilizarea statinelor sau antihipertensivelor. Tratamentul modificărilor cutanate este în mare parte simptomatic, cu îngrijire locală pentru a menține integritatea pielii. În unele cazuri, se poate apela la proceduri dermatologice pentru îmbunătățirea aspectului pielii afectate.

Pierderea centrală a vederii, ateroscleroză accelerată cu risc de infarct și AVC, elasticitate redusă a pielii și sângerări gastrointestinale.