Vitreo-retinopatia exudativă familială (FEVR) este un grup de tulburări de dezvoltare a retinei caracterizate prin angiogeneză retiniană anormală și vascularizare incompletă a retinei periferice.

FEVR prezintă o variabilitate clinică semnificativă, chiar și între indivizi din aceeași familie, și poate manifesta o gamă largă de simptome. FEVR se poate prezenta izolat sau în asociere cu o serie de manifestări sistemice precum: osteoporoză, microcefalie, limfedem, retard mental, aplazie/hipoplazie de nerv optic. În cazurile severe, unii copii pot prezenta cecitate bilaterală și dezlipire de retină congenitală. Unii pacienți pot prezenta leucocorie (reflexie albă a pupilei)) asociată cu o masă albă, fibroasă cu localizare în spatele cristalinului. Formele moderate pot fi asimptomatice, cu funcție vizuală bună, dar pot prezenta avascularizație retiniană periferică subtilă. Acești pacienți pot rămâne stabili pe parcursul vieții, însă în unele cazuri pot apărea complicații precum orbirea ca urmare a dezlipirii de retină, în urma tracțiunii provocate de exudatul sub/intraretinian și fibroproliferare.

FEVR este genetic heterogenă, implicând mutații în gene precum NDP, LRP5, FZD4, TSPAN12, FZD4, KIF11, ZNF408, CTNNB1, JAG1, RCBTB1, ATOH7, ILK, toate implicate în semnalizarea Wnt esențială pentru angiogeneza retiniană. Majoritatea cazurilor diagnosticate molecular prezintă mutații ale genelor NDP, LRP5, FZD4 și TSPAN12. Această afecțiune poate apărea fie izolat, fie ca parte a unor sindroame multisistemice, având moștenire autozomal dominantă, recesivă legată de cromozomul X sau autozomal recesivă.

Consult de oftalmogenetică ce implică o evaluare oftalmologică detaliată și testare genetică pentru identificarea mutațiilor genetice asociate.

Se recomandă fotocoagulare laser profilactică în cazurile în care se detectează vascularizație retiniană, pentru a preveni progresia bolii. Injecțiile intravitreene cu anti-VEGF pot fi folosite în combinație cu tratamentele laser sau intervențiile chirurgicale. Monitorizarea regulată a sănătății retiniene este crucială, cu intervenții prompte pentru a preveni și trata complicațiile pe măsură ce acestea apar.

Detașare de retină, exudație subretiniană și fibroproliferare, toate acestea putând duce la pierderea severă a vederii.