Tirozinemia tip II este o boală metabolică rară, cauzată de disfuncția enzimei tirozin-aminotransferază și caracterizată de acumularea de cristale de tirozină în țesuturi.

Simptome cutanate: leziuni hiperkeratozice dureroase pe palme și tălpi. Simptome oculare: leziuni dendritice și pseudo-dendritice pe cornee, ulcerații care pot fi confundate cu keratita herpetică. Acestea duc la opacifierea corneei, cicatrici și afectarea vederii.

Gena implicată în apariția acestei afecțiuni este gena TAT, iar transmiterea la descendenți este autozomal recesivă.

Consult oftalmogenetică și testare genetică. Consult dermatologie pentru evaluarea și managementul leziunilor cutanate.

Restricție dietetică cu reducerea aportului de proteine pentru a scădea sursa dietetică de fenilalanină și tirozină, ceea ce duce la o scădere rapidă a cristalelor din cornee și la rezolvarea leziunilor cutanate dureroase.

Opacifierea corneei ce poate duce la scăderea acuității vizuale. Leziuni cutanate persistente ce pot provoca disconfort și complicații suplimentare.