Mucolipidozele sunt boli de stocare lizozomală caracterizate prin întârziere psihomotorie și manifestări oftalmice.

Din punct de vedere oftalmologic apare opacifierea corneei, de obicei bilaterală și simetrică, strabismul, nistagmusul, retinopatia pigmentară, atrofia nervului optic și/sau îngustarea vaselor de sânge retiniene. Aceste manifestări oftalmice sunt adesea progresive. Mucolipidozele tip II și III pot prezenta opacifiere corneană mai ușoară comparativ cu Mucolipidoza tip IV.

Mucolipidoza tip IV apare secundar mutațiilor genei MCOLN1 și are un model de transmitere autozomal recesiv. Mucolipidozele II și III sunt cauzate de mutații în genele GNPTAB și GNPTG.

Consult oftalmogenetică cu evaluarea opacifierii corneene și identificarea altor anomalii oftalmice, testare genetică.

Nu există tratament specific pentru mucolipidoza de tip IV, iar managementul se concentrează pe tratamente simptomatice pentru opacifierea corneană sau corectarea altor probleme oftalmice (strabism, nistagmus).

Opacifiere corneană severă, scăderea acuității vizuale.