Incontinentia pigmenti, cunoscută și sub numele de sindrom Bloch–Sulzberger, este o afecțiune dominantă legată de X care afectează mai multe sisteme de organe de origine ectodermală, inclusiv pielea, dinții, ochii și sistemul nervos central (SNC). Boala afectează în principal femeile, întrucât majoritatea bărbaților care moștenesc această mutație suferă de forme severe și au o mortalitate ridicată încă din perioada intrauterină sau neonatală.

Leziunile cutanate caracteristice prezintă patru etape: leziuni veziculare (stadiul 1), leziuni verucoase (stadiul 2), leziuni hiperpigmentate (stadiul 3) și leziuni hipopigmentate (stadiul 4). Leziunile cutanate urmează liniile lui Blaschko, fiind distribuite predominant pe trunchi și membre. Manifestările oculare includ avascularitate periferică retiniană, neovascularizație, hemoragii retiniene, atrofie foveolară și, în cazurile severe, dezlipire de retină. Aproximativ 70% dintre pacienți au anomalii retiniene, cu un risc de 10% de dezlipire retiniană. Anomaliile neurologice includ întârziere în dezvoltarea motorie, dificultăți de învățare, convulsii și paralizie spastică. Peste 90% dintre simptomele SNC apar până la vârsta de 2 ani. Anomalii dentare sunt frecvente, inclusiv anodonție și dinți cu formă anormală. Altele manifestări includ alopecie, anomalii ale unghiilor și ale sânilor.

Incontinentia pigmenti este cauzată de mutații în gena IKBKG (cunoscută anterior ca NEMO), situată pe brațul lung al cromozomului X (Xq28). Mutațiile genei IKBKG afectează funcția proteinei implicate în reglarea răspunsului imun și a procesului de apoptoză. Deleția exonilor 4–10 este cea mai frecventă, prezentă în până la 80% din cazuri. Alte mutații includ variante frameshift și nonsense care duc la pierderea funcției proteinei. Cazurile de incontinentia pigmenti la bărbați acestea sunt rare și de obicei letale.

Consult de oftalmogenetică pentru o evaluare oftalmologică amănunțită. Examinarea trebuie să includă o angiografie cu fluoresceină sub anestezie generală, pentru o vizualizare detaliată a retinei și identificarea precoce a anomaliilor vasculare. Monitorizarea periodică este crucială pentru a preveni complicațiile oculare care pot duce la pierderea vederii. Testarea genetică este de asemenea importantă pentru consilierea genetică, mai ales pentru planificarea familială, având în vedere transmiterea dominantă legată de cromozomul X.

Tratamentul oftalmologic poate include ablația preventivă a retinei prin fotocoagulare laser sau crioterapie, cu scopul de a preveni progresia fibrovasculară și dezlipirea retinei. Gestionarea anomaliilor dermatologice, neurologice și dentare de către specialiștii corespunzători.

Pierderea vederii secundar neovascularizației sau dezlipirii de retină, întârzieri în dezvoltare, tulburări neurologice și anomalii dentare. Riscurile asociate tratamentului pot include cicatrici retiniene și alte efecte secundare specifice intervențiilor terapeutice.