Distrofiile corneene epitelio-stromale sunt afecțiuni ereditare cauzate de mutații în gena TGFBI. În funcție de localizarea leziunilor se clasifică în: distrofia corneană Thiel–Behnke, distrofia corneeană Reis–Bücklers, distrofia corneană granulară (tip I și II), distrofia corneană lattice (tip I).

Prezența de opacități corneene, vezicule corneene epiteliale și stromale, eroziuni corneene determină scăderea acuității vizuale, fotofobie, durere.

Transmiterea acestor afecțiuni la descendenție este de tip autozomal dominantă și sunt cauzate de mutații ale genei TGFBI.

Consult oftalmogenetică și testare genetică, OCT de pol anterior, microscopie confocală.

Lacrimi artificiale, reepitelizante corneene, lentile de contact terapeutice, tratament chirurgical.