Distrofia cristalină Bietti este o boală rară caracterizată prin depozite de cristale lipidice alb-gălbui la nivelul retinei și, ocazional, corneei. Debutul se manifestă de obicei din a doua până în a patra decadă de viață, cu probleme de vedere nocturnă și scăderea acuității vizuale. Aceasta progresează tipic către orbire completă în două decenii.

Distrofia cristalină Bietti se manifestă prin degenerare centrală a retinei cu depozite cristaliniene alb-gălbui și atrofie a epitelului pigmentar retinian (EPR). Debutul este adesea cu nictalopie și miopie progresivă. Declinul acuității vizuale progresează, adesea ajungând la orbire completă în a patra sau a cincea decadă de viață.

Transmiterea acestei afecțiuni este autozomal recesivă. Gena CYP4V2 codifică o enzimă implicată în hidroliza selectivă a acizilor grași. Mutațiile în CYP4V2 duc la acumularea de lipide și la deteriorarea țesuturilor oculare. Peste 110 variante ale genei sunt cunoscute, cu mutații specifice precum c.802-8_810delinsGC care este frecventă în populațiile de origine chineză.

Consult oftalmogenetică pentru evaluarea detaliată a simptomatologiei oftalmologice și identificarea posibilelor mutații genetice implicate în această afecțiune, OCT macular, câmp vizual, electroretinogramă.

Tratamentul se concentrează pe gestionarea neovascularizației coroidiene prin injectii intravitreene cu anti-VEGF. Deși nu există terapii curative în prezent, cercetările recente sugerează că tratamentele care reduc colesterolul intracelular în epiteliul pigmentar retinian, precum ciclodextrinele și d-tocoferolul, ar putea influența evoluția bolii.

În absența unui tratament curativ, deteriorarea continuă a vederii poate duce la orbire completă, iar neovascularizația coroidiană și edemul macular cistoid sunt complicații posibile.