Tulburările asociate cu mutațiile apărute în gena ADAMTSL4 sunt afecțiuni autozomal recesive care afectează în principal ochiul și includ: ectopia lentis izolată și ectopia lentis et pupillae.

Pacienții prezintă de obicei ectopia lentis (subluxație de cristalin) în primul deceniu de viață, anizocorie, erori refractive semnificative, opacifierea cristalinului precoce și un risc crescut de dezlipire de retină și glaucom. În cazuri rare, pot apărea anomalii scheletice.

Tulburările sunt cauzate de mutații ale genei ADAMTSL4 care este responsabilă de codificarea unei proteine similare cu metaloproteinazele ADAMTS, dar fără activitate catalitică. Cele mai multe mutații introduc un codon stop prematur, mutația c.767_786del fiind cea mai des întâlnită.

Consult oftalmogenetică pentru evaluarea completă oftalmologică și testare genetică pentru identificarea mutațiilor ADAMTSL4.

Managementul implică corecția refractivă cu ochelari sau lentile de contact pentru a preveni ambliopia. În cazurile severe, se poate indica chirurgia cristalinului.

Complicațiile includ decolare de retină, glaucom și ambliopie, mai ales la pacienții cu management inadecvat sau diagnostic tardiv.