Boala metabolică asociată cu LCAT (lecitin-colesterol aciltransferază) este o tulburare cauzată de mutații în gena LCAT, implicată în esterificarea colesterolului liber și formarea lipoproteinelor cu densitate mare (HDL). Se clasifică în două forme principale: boala Fish-Eye (deficiență parțială a LCAT cu manifestare predominant prin afectare oculară) și deficiența completă de LCAT (manifestări sistemice și oculare severe, inclusiv anemie hemolitică și afectare renală).

Afectarea oculară implică opacifiere corneană progresivă, fotofobie și pierderea progresivă a vederii. În cazuri severe, pot apărea anemie hemolitică și afectare renală gravă (glomerulopatie legată de LCAT).

Această afecțiune apare secundar mutațiilor din gena LCAT și are o transmitere autozomal recesivă.

Consult oftalmogenetică și consiliere genetică pentru familiile afectate, măsurarea colesterolului HDL, histopatologie corneană, OCT de pol anterior și microscopie confocală/speculară, consulturi de alte specialități (nefrologie, hematologie).

Lacrimi artificiale, keratoplastie în cazurile avansate de opacifiere corneană. Monitorizarea și gestionarea anemiei hemolitice și complicațiilor renale.

Pierderea vederii din cauza opacifierii corneene, anemie hemolitică, insuficiență renală, hipertensiune arterială, hipertrigliceridemie.