Xantomatoza cerebro-tendinoasă este o boală metabolică rară, ereditară ce se caracterizează prin diaree cronică, cataractă bilaterală, xantoame tendinoase, tulburări comportamentale și deficite neurologice.

Primele manifestări includ diaree cronică din copilărie și cataractă bilaterală juvenilă. Simptomele neurologice precum dezabilitatea intelectuală, spasticitatea, ataxia și demența pot apărea în a treia decadă de viață. Alte semne includ xantoamele tendinoase, osteoporoza și afecțiuni cardiovasculare.

CTX este o afecțiune autozomal recesivă cauzată de mutații în gena CYP27A1, care codifică enzima sterol-27 hidroxilază, esențială în metabolismul colesterolului. Deficiența acestei enzime duce la acumularea de colesterol și colestanol în organism, afectând diverse organe și sisteme.

Consult oftalmogenetică pentru evaluare oftalmologică completă, testare genetică pentru confirmarea diagnosticului și evaluarea riscului familial, teste biochimice pentru măsurarea concentrației de 5α-colestanol în sânge, RMN cerebral pentru evaluarea leziunilor neurologice.

Tratamentul constă în administrarea orală de acid chenodeoxicolic (CDCA), care poate reduce nivelurile de colestanol și preveni deteriorarea neurologică. Eficacitatea tratamentului este maximă dacă este inițiat precoce, prevenind astfel daune ireversibile. Monitorizarea regulată este esențială, incluzând evaluări neurologice, neuropsihologice și măsurători periodice ale colestanolului plasmatic. Cataracta, adesea prezentă înainte de vârsta de 10 ani, este frecventă și necesită intervenție chirurgicală până la vârsta de 20 de ani.

Fără tratament adecvat, pacienții pot dezvolta complicații severe precum demență, spasticitate, ataxie, cataractă avansată și boli cardiovasculare premature. Tratamentul întârziat poate conduce la deteriorare neurologică ireversibilă.