Distrofiile retiniene Pattern sunt un grup variat de tulburări ale epitelului pigmentar retinian (RPE), caracterizate prin anomalii maculare ce se manifestă predominant în perioada adultă. Aceste condiții se prezintă cu modificări pigmentare și leziuni retiniene alb-gălbui, care sunt adesea mai evidente prin autofluorescență decât prin examinarea clinică sau retinofotografie.

Mulți pacienți sunt asimptomatici, dar unii pot prezenta vedere centrală sau paracentrală ușor afectată și distorsiuni ale imaginilor. În stadiile avansate, se poate observa atrofierea extinsă a retinei externe și pierderi severe de vedere centrală bilateral. Anumite cazuri pot evolua cu neovascularizație subretiniană sau coroidiană. La fundul de ochi se observă modificări pigmentare maculare și leziuni alb-gălbui subretiniene (leziuni viteliforme, frecvent întâlnite în boala Best). Anomaliile pigmentare pot fi semiliniare, uneori cu direcție radiară având ca centru fovea, în formă de fluture. Zone de atrofie multifocală pot fi prezente.

Distrofiile retiniene Pattern sunt heterogene, implicând mutații în mai mult de 13 gene. Transmiterea este autozomal dominantă, iar mutațiile cel mai frecvent întâlnite în acest grup de patologii afectează genele PRPH2, BEST1 și ABCA4. În ceea ce privește retinopatia asociată mutațiilor genei BEST1 este important de menționat faptul că se poate prezenta uniocular și anumite variante sunt asociate cu debutul la vârstă adultă. Mai rar, pot fi întâlnite mutații în genele IMPG1 și IMPG2.

Consult oftalmogenetică pentru evaluare oftalmologică completă și identificarea mutațiilor genice specifice.

Nu există tratamente curative, dar se recomandă măsuri de suport, inclusiv dispozitive optice pentru persoanele nevăzătoare și folosirea unor filtre speciale de ochelari. În caz de neovascularizație coroidiană, injecțiile intravitreene cu agenți anti-VEGF pot fi utile pentru menținerea sau îmbunătățirea vederii, în special dacă sunt administrate precoce.

Neovascularizație coroidiană, scăderea semnificativă a acuității vizuale.