Sindromul Nance–Horan este o afecțiune rară moștenită pe cale X-linkată dominant, cauzată de mutații ale genei NHS și caracterizată prin cataractă congenitală și anomalii dentare.

Din punct de vedere clinic se observă: cataractă congenitală severă și bilaterală, microcornee, nistagmus, incisivi Hutchinson, incisivi maxilari suplimentari, dinți spațiați, nas proeminent, față lungă, urechi mari. Aproximativ 30% din bărbații afectați de acest sindrom prezintă dificultăți de învățare și anomalii comportamentale. Pot exista întârzieri semnificative în dezvoltarea abilităților motorii și cognitive.

Sindromul Nance–Horan este cauzat de mutații în gena NHS sau de rearanjamente la nivelul brațului scurt al cromozomului X în regiunea 22 (Xp22). Analizele genetice trebuie să identifice aceste mutații și rearanjamente, adesea utilizând tehnologia microarray pentru a detecta anomaliile cromozomiale.

Consult oftalmogenetică, testare genetică și consiliere genetică. Evaluarea anomaliilor dentare. Evaluare și sprijin pentru dezvoltarea generală și a abilităților motorii și cognitive.

Chirurgia cataractei, tratament ortodontic pentru corectarea anomaliilor dentare.

Complicații secundare tratamentului chirurgical al cataractei.