Retinopatiile ABCA4 sunt afecțiuni retiniene ereditare cauzate de mutații în gena ABCA4, care afectează funcția fotoreceptorilor. Aceste afecțiuni variază de la distrofii severe în copilărie până la maculopatii ușoare cu debut tardiv.

Pacienții prezintă pierdere bilaterală a vederii centrale, scotome centrale, discromatopsie sau hipersensibilitate la lumină. Simptomele apar în decadele 2-3 de viață dar pot avea și un debut precoce în copilărie sau tardiv după 40 ade ani. Depozitele de lipofuscină și alți compuși fluorescenți la nivelul epiteliului pigmentar retinian și atrofia acestuia sunt caracteristice. Diagnosticul poate fi dificil, mai ales la copii.

Retinopatia ABCA4 este cauzată de mutații ale genei ABCA4. Mutațiile la acest nivel determină acumularea unui compus toxic, A2E, care contribuie la degenerarea retiniană. În funcție de starea homozigotă, respectiv compus heterozigotă, au fost identificate o serie de fenotipuri cu manifestare mai mult sau mai puțin severă.

Consultul de oftalmogenetică implică evaluarea oftalmologică cu testarea genetică pentru diagnosticarea precisă și consilierea genetică. Se recomandă investigații precum retinofotografie cu autofluorescență pentru evaluarea depozitelor de lipofuscină, OCT pentru detectarea modificărilor structurale retiniene, electroretinogramă și potențial evocat vizual, perimetrie computerizată, teste ale vederii cromatice.

Nu există un tratament curativ aprobat. Se recomandă evitarea expunerii la lumină intensă, folosirea unor ochelari cu filtre speciale și evitarea suplimentelor cu vitamina A.

Complicații rare includ neovascularizația coroidiană. Afecțiunea poate progresa spre deteriorarea severă a vederii centrale.