Boala Tangier sau deficitul familial de lipoproteine cu densitate mare (HDL) determină acumularea colesterolului în țesuturi și scăderea HDL în sânge.

Opacifiere progresivă a corneei, anemie, trombocitopenie, neuropatie periferică, creșterea în dimensiuni a amigdalelor, afecțiuni cardiovasculare.

Boala Tangier are o transmitere autozomal recesivă la descendenți și este caracterizată prin mutații în gena ABCA1 (implicată în transportul colesterolului liber din celulele periferice).

Consult oftalmogenetică, evaluare cardiologică, dozarea colesterolului HDL seric, testare genetică pentru mutații ABCA1, histopatologie corneană.

Lacrimi artificiale, evaluare periodică a progresiei opacifierii corneene, keratoplastie (grefă de cornee) în cazurile avansate de opacifiere a corneei. Monitorizare și tratament cardio-vascular: controlul factorilor de risc cardiovascular, incluzând dislipidemia și hipertensiunea arterială.